Что происходит с сетчаткой при болезни Беста

Болезнь Беста относится к наследственным дистрофиям макулы. Макула расположена в центре сетчатки. Она обеспечивает чтение, распознавание лиц, различение мелких деталей и точную оценку цвета.

Заболевание связано с изменениями в гене BEST1. Этот ген отвечает за белок бестрофин-1. Белок участвует в работе пигментного эпителия сетчатки. При нарушении его функции под сетчаткой скапливается желтоватый материал. Очаг по виду напоминает яичный желток. Такой признак дал болезни второе название — вителлиформная дистрофия макулы.

Изменения часто затрагивают оба глаза. Картина и острота зрения на правом и левом глазу различаются. Размер очага также бывает разным. Состояние сетчатки не всегда совпадает с выраженностью жалоб. Крупный очаг иногда сочетается с сохранным зрением. После повреждения фоторецепторов четкость центрального зрения снижается.

Причина и наследование

Классическая болезнь Беста чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для развития заболевания достаточно одной измененной копии гена BEST1. У носителя такой мутации риск передать ее каждому ребенку составляет 50 процентов. Передача не зависит от пола родителя или ребенка.

Одна мутация проявляется у родственников по-разному. У одного члена семьи изменения находят только при обследовании. У другого возникает заметное снижение зрения. Такой разброс называют вариабельной выраженностью. Отсутствие жалоб у родителя не исключает семейную мутацию.

Изменения гена BEST1 связаны и с другими заболеваниями сетчатки. Поэтому результат генетического анализа оценивают вместе с клинической картиной. Одна запись в лабораторном заключении без осмотра не определяет стадию и прогноз.

Стадии болезни Беста

Стадии отражают внешний вид макулы и структуру сетчатки. Переход между ними занимает разный срок. Оба глаза не всегда проходят стадии синхронно.

Стадия Изменения в макуле Зрение и жалобы
Предвителлиформная Глазное дно выглядит без явного очага или содержит слабые изменения пигмента Острота зрения часто сохранена. Жалобы обычно отсутствуют
Вителлиформная В центре макулы виден округлый желтый очаг с четкими границами Чтение и работа с мелкими деталями часто не нарушены
Псевдогипопион Содержимое очага оседает в нижней части полости Появляется искажение линий или снижение четкости
Вителлируптивная Очаг распадается на отдельные фрагменты. Картина напоминает яичницу-болтунью Центральное зрение снижается. Возникает пятно перед глазом
Атрофическая или рубцовая Фоторецепторы и пигментный эпителий истончаются. Иногда формируется рубец Снижается способность читать мелкий текст и различать лица

Такая схема помогает описать изменения, но не заменяет томографию. Внешне похожие очаги встречаются при других дистрофиях и болезнях макулы.

Признаки у детей и взрослых

Первые изменения чаще выявляют в детстве или подростковом возрасте. Ребенок долго не предъявляет жалоб. Второй глаз компенсирует разницу, а медленное развитие болезни снижает заметность симптомов.

Родителей настораживают ошибки при чтении, наклон головы, стремление поднести текст ближе и трудности с узнаванием лиц на расстоянии. Такие признаки встречаются и при близорукости, астигматизме или косоглазии. Причину определяет офтальмолог после обследования.

У взрослых среди жалоб встречаются волнистые линии, размытое пятно в центре и разница между глазами. Буквы выпадают из строки. Прямые края дверей или плитки выглядят изогнутыми. Цвета теряют прежнюю насыщенность. Боковое зрение при болезни Беста обычно остается сохранным.

Признаки осложнения

Резкое искажение изображения, новое темное пятно и быстрое снижение центрального зрения требуют срочной оценки сетчатки. Такие симптомы связаны с разрывом структур макулы, кровоизлиянием или ростом патологических сосудов. Последнее осложнение называют макулярной неоваскуляризацией.

Новые сосуды имеют хрупкие стенки. Через них выходят жидкость и кровь. Без лечения в центре сетчатки формируется фиброзный рубец. Изменения фиксируют с помощью томографии и ангиографии.

Как проходит диагностика

Диагностика начинается с беседы о жалобах и семейных случаях снижения зрения. Врач уточняет возраст появления симптомов и скорость их развития. Затем проверяет остроту зрения каждого глаза. Исследование рефракции исключает влияние близорукости, дальнозоркости и астигматизма.

После расширения зрачка врач осматривает глазное дно. Цвет, форма и положение очага помогают определить вероятную стадию. Одного осмотра недостаточно для оценки глубоких слоев макулы.

Оптическая когерентная томография

Оптическая когерентная томография создает послойное изображение сетчатки. Сканирование показывает материал под фоторецепторами, полость с жидкостью, истончение наружных слоев и рубцовую ткань. Повторные снимки отражают динамику. Для точного сравнения важны снимки одной зоны и протокол одного типа.

Аутофлуоресценция глазного дна

Аутофлуоресценция отражает распределение липофусцина в пигментном эпителии. Вителлиформный материал часто дает яркий сигнал. При атрофии сигнал ослабевает. Метод дополняет осмотр и томографию.

Электроокулография

Электроокулография оценивает функцию пигментного эпителия. Во время теста регистрируют электрический потенциал при движениях глаз в темноте и на свету. Для болезни Беста характерно снижение коэффициента Ардена. Изменение встречается даже при сохранной остроте зрения и малозаметной картине глазного дна.

Обычная электроретинография при классической форме часто остается без выраженных отклонений. Она оценивает работу сетчатки шире и помогает отличить болезнь Беста от других наследственных дистрофий.

Генетический анализ

Анализ ищет патогенный вариант в гене BEST1. Подтвержденная мутация уточняет наследственную природу болезни. Результат также помогает обследовать родственников. Перед тестом и после него полезна консультация медицинского генетика.

Отрицательный результат не отменяет изменения на сетчатке. Лабораторная панель не выявляет каждую редкую мутацию. Диагноз опирается на сочетание осмотра, томографии, электрофизиологии и семейных данных.

Когда обратиться к офтальмологу

Запись к офтальмологу требуется при искажении прямых линий, центральном пятне, снижении четкости текста или заметной разнице между глазами. Ребенку требуется обследование при трудностях с чтением и семейной истории дистрофии макулы.

Внезапное ухудшение зрения, вспышки, темное пятно и искажение предметов служат поводом для срочного осмотра. При таких жалобах врач исключает кровоизлияние и макулярную неоваскуляризацию.

Носителям подтвержденной мутации назначают контроль даже без симптомов. Частоту визитов определяют стадия, возраст, результаты томографии и наличие осложнений.

С какими состояниями сравнивают болезнь Беста

Вителлиформный очаг не служит признаком только одной болезни. Похожую картину дают взрослая вителлиформная дистрофия, паттерн-дистрофии, центральная серозная хориоретинопатия и отдельные воспалительные процессы. У взрослых желтый материал под сетчаткой также встречается при возрастных изменениях макулы.

Возраст появления признаков, семейная история и электроокулография сужают круг причин. Томография показывает расположение материала и состояние фоторецепторов. Генетический анализ подтверждает связь с BEST1 при согласованной клинической картине.

Лечение и наблюдение

Терапии, которая устраняет мутацию BEST1 в обычной клинической практике, пока нет. При стабильном состоянии врач наблюдает структуру макулы и остроту зрения. Интервал между осмотрами зависит от стадии и результатов предыдущих исследований.

Лекарства, витамины и пищевые добавки не удаляют вителлиформный материал. Самостоятельный прием средств не заменяет контроль сетчатки. Рацион и лечение сопутствующих болезней поддерживают здоровье организма, но не исправляют генетическое изменение.

При макулярной неоваскуляризации офтальмолог рассматривает препараты, которые подавляют фактор роста сосудов. Препарат вводят внутрь глаза. Число инъекций зависит от активности сосудов и ответа сетчатки. Решение принимают по данным осмотра, томографии и ангиографии.

Лазерное воздействие на центральную макулу связано с риском необратимого повреждения фоторецепторов. Такой метод не относится к стандартному лечению основного очага при болезни Беста.

Контроль зрения дома

Для наблюдения за искажениями подходит решетка Амслера. Проверку проводят каждым глазом отдельно в привычных очках для чтения. Взгляд фиксируют на центральной точке. Новое искривление линий, выпадение клеток или пятно требуют связи с офтальмологом.

Домашний тест не показывает состояние глубоких слоев сетчатки. Стабильная решетка также не отменяет плановую томографию. Ценность теста состоит в раннем выявлении новых субъективных изменений между визитами.

Зрение в учебе, работе и быту

При снижении центрального зрения помогают крупный шрифт, контрастный текст и равномерное освещение без бликов. Электронные устройства позволяют увеличить текст и изменить контраст. Для учебы ребенку иногда требуется место ближе к доске и дополнительное время на чтение.

Оптические средства подбирает специалист по слабовидению. В набор входят увеличительные стекла, электронные видеоувеличители и фильтры против бликов. Подбор зависит от задачи. Одно средство редко подходит одновременно для чтения, работы за экраном и ориентации на улице.

Ограничения для вождения определяют острота зрения, поле зрения и требования закона. Сам диагноз не описывает реальную зрительную функцию. Решение опирается на результаты обследования.

Прогноз и семейное обследование

Течение болезни Беста различается даже внутри одной семьи. Полезное центральное зрение у части пациентов сохраняется десятилетиями. Атрофия, рубец и патологические сосуды ухудшают прогноз. Боковое зрение обычно не страдает, поэтому полная потеря зрительного восприятия для классической формы нехарактерна.

После подтверждения диагноза офтальмолог собирает семейный анамнез. Родственникам первой линии предлагают осмотр глазного дна, томографию и генетическую консультацию. Раннее выявление дает исходные снимки для последующего сравнения.

Перед планированием беременности генетик разъясняет тип наследования и вероятность передачи мутации. Такая консультация не предсказывает точную тяжесть болезни у ребенка. Выраженность симптомов заранее не определяется одной найденной мутацией.