Что происходит при ретинобластоме

Ретинобластома — злокачественная опухоль сетчатки. Сетчатка выстилает глаз изнутри. Она принимает световой сигнал и передаёт его в головной мозг.

Опухоль развивается из клеток сетчатки, которые потеряли нормальный контроль над делением. Заболевание встречается преимущественно у детей младше пяти лет. Многие случаи выявляют до трёх лет.

Ретинобластома поражает один или оба глаза. Односторонняя форма чаще не связана с наследственным изменением. Двустороннее поражение нередко связано с изменением гена RB1. Точный вывод даёт генетическое исследование.

Раннее выявление влияет на выбор лечения. Врачи стремятся сохранить жизнь ребёнка, глаз и полезное зрение. Приоритеты зависят от размера опухоли, её положения и распространения.

Какие признаки заметны дома

Ребёнок младшего возраста редко описывает ухудшение зрения. Родители замечают изменения по внешнему виду глаза, поведению и фотографиям.

Белый отблеск в зрачке

Лейкокория выглядит как белое, серое или желтоватое свечение внутри зрачка. Признак заметен при вспышке или направленном освещении. На фотографии один зрачок выглядит красным, а второй остаётся светлым.

Один необычный снимок не подтверждает опухоль. Причиной отблеска бывает угол съёмки. Повторяющийся белый зрачок на разных фотографиях требует срочного осмотра глазного дна.

Косоглазие

Второй распространённый признак — новое косоглазие. Один глаз отклоняется к носу, виску, вверх или вниз. Отклонение бывает постоянным или периодическим.

Косоглазие имеет разные причины. Среди них есть нарушения фокусировки, слабое зрение одного глаза и болезни сетчатки. Осмотр офтальмолога помогает установить источник симптома.

Другие возможные симптомы

  • покраснение глаза без понятной причины;
  • боль в глазу или беспокойство при ярком свете;
  • увеличение глазного яблока;
  • разный цвет радужки;
  • ухудшение реакции на игрушки и лица;
  • необычные движения глаз;
  • припухлость тканей вокруг глаза.

Такие признаки встречаются и при других заболеваниях. Домашняя проверка не заменяет осмотр с расширением зрачка.

Почему возникает опухоль

Развитие ретинобластомы связано с нарушением работы гена RB1. Этот ген ограничивает бесконтрольное деление клеток. При утрате его функции клетки сетчатки начинают образовывать опухолевую ткань.

Наследственная форма связана с изменением RB1 во всех клетках организма. Ребёнок иногда получает генетическое изменение от одного из родителей. В другой части случаев изменение появляется на раннем этапе развития эмбриона.

При ненаследственной форме изменения присутствуют только в клетках опухоли. Такое поражение чаще затрагивает один глаз и один участок сетчатки.

Признак Наследственная форма Ненаследственная форма
Число поражённых глаз Нередко оба глаза Чаще один глаз
Возраст при выявлении Обычно более ранний Обычно более поздний
Число опухолевых очагов Нередко несколько Чаще один очаг
Риск для близких родственников Требует оценки генетика Обычно ниже
Дальнейшее наблюдение Контроль обоих глаз и риска других опухолей Контроль по плану лечащей группы

Наличие ретинобластомы у ребёнка не означает обязательную болезнь у братьев, сестёр или будущих детей. Риск рассчитывают после анализа RB1 и изучения семейной истории.

Как врач подтверждает диагноз

Осмотр начинает детский офтальмолог. Врач уточняет срок появления симптомов, изучает фотографии и проверяет реакцию глаз на свет. Затем расширяет зрачки каплями и осматривает сетчатку.

Маленькому ребёнку трудно сохранять неподвижность. Подробный осмотр глазного дна поэтому часто проходит под общей анестезией. Такой формат помогает оценить всю сетчатку и описать каждый очаг.

Исследования при подозрении на ретинобластому

  • Офтальмоскопия. Врач оценивает опухоль, её положение, размеры и состояние стекловидного тела.
  • УЗИ глаза. Исследование показывает внутреннюю структуру глаза и плотные включения в опухоли.
  • МРТ глазниц и головного мозга. Снимки помогают оценить зрительный нерв, ткани глазницы и область шишковидной железы.
  • Генетический анализ. Тест выявляет изменение RB1 и уточняет наследственный риск.

Биопсию опухоли внутри глаза обычно не применяют. Прокол создаёт риск выхода опухолевых клеток за пределы глазного яблока. Диагноз ставят по результатам осмотра и снимков.

Компьютерную томографию детям назначают по строгим показаниям. Метод связан с лучевой нагрузкой. Для оценки глазниц и головного мозга врачи чаще выбирают МРТ.

Когда нужен офтальмолог

Белый отблеск в зрачке требует срочной записи к детскому офтальмологу. Такой же порядок нужен при новом косоглазии, снижении зрительной реакции, боли или увеличении глаза.

При выраженной боли, резком покраснении, выпячивании глаза или быстром ухудшении состояния требуется неотложная медицинская помощь. Ожидание планового профилактического осмотра в такой ситуации повышает риск позднего диагноза.

Обычная проверка остроты зрения не исключает опухоль сетчатки. Ребёнку нужен осмотр глазного дна с расширенным зрачком. При подозрительных изменениях офтальмолог направляет семью в центр, где работают детские онкологи и специалисты по опухолям глаза.

Как выбирают лечение

Лечебную программу составляет группа врачей. В неё входят офтальмоонколог, детский онколог, специалист по лучевой диагностике, анестезиолог и генетик. При двусторонней форме каждый глаз оценивают отдельно.

В первую очередь врачи защищают жизнь ребёнка. Затем оценивают перспективу сохранения глаза. Третья задача связана с сохранением зрения. Опухоль рядом с центральной зоной сетчатки повреждает зрение даже после успешного контроля роста.

Системная химиотерапия

Лекарства вводят внутривенно курсами. Они уменьшают объём опухоли. После уменьшения очага врач применяет лазер или холодовое воздействие. Такой подход используют при нескольких опухолях и двустороннем поражении.

Внутриартериальная химиотерапия

Препарат доставляют через тонкий катетер в артерию, которая питает глаз. Процедура проходит в специализированном центре. Решение зависит от возраста ребёнка, анатомии сосудов и распространения опухоли.

Интравитреальная химиотерапия

Лекарство вводят в стекловидное тело по специальной технике. Метод применяют при опухолевых клетках внутри стекловидного тела. Врач учитывает положение очага и состояние оболочек глаза.

Лазер и криотерапия

Лазер нагревает и разрушает небольшие очаги. Криотерапия воздействует низкой температурой через наружную стенку глаза. Методы подходят для локальных опухолей определённого размера и положения.

Удаление глаза

Энуклеация означает удаление поражённого глазного яблока с сохранением век и тканей глазницы. Операцию рассматривают при крупной опухоли, болезненном слепом глазе и высоком риске распространения по зрительному нерву.

После операции в глазницу устанавливают имплантат. Позже специалист изготавливает наружный протез. Он повторяет форму и цвет второго глаза. Протез не возвращает зрение, но поддерживает внешний вид лица.

Лучевая терапия

Лучевое лечение применяют реже из-за риска поздних осложнений. Особая осторожность нужна при наследственной форме. Решение принимает междисциплинарная группа после оценки других вариантов.

От чего зависит прогноз

Прогноз связан со стадией болезни. Значение имеют выход опухоли за пределы глаза, поражение зрительного нерва и наличие отдалённых очагов. При опухоли, ограниченной глазом, лечение в профильном центре даёт высокий показатель выживаемости.

Сохранение жизни, глаза и зрения — три разных результата. Удаление глаза иногда остаётся способом предотвратить дальнейшее распространение болезни. Сохранённый глаз тоже не всегда сохраняет полную остроту зрения.

Точный прогноз определяют после осмотра, снимков и исследования удалённых тканей, если прошла операция. Общая статистика не описывает ситуацию отдельного ребёнка.

Наблюдение после лечения

После завершения курса ребёнок проходит регулярные осмотры. В первые годы интервалы короче. График зависит от возраста, формы болезни, ответа опухоли и результатов анализа RB1.

Во время контрольного визита врач осматривает сетчатку и проверяет состояние ранее обработанных очагов. У маленьких детей часть осмотров проходит под анестезией. Позже ребёнок обычно участвует в осмотре без неё.

При наследственной форме сохраняется риск новых очагов в сетчатке в раннем детстве. Также повышен риск других злокачественных опухолей в течение жизни. Лечащая группа формирует отдельный план наблюдения и старается ограничить лишнюю лучевую нагрузку.

Генетическая консультация для семьи

Генетик объясняет результат анализа RB1 и рассчитывает риск для родственников. Исследование начинают с ребёнка. При найденном наследственном изменении анализ предлагают родителям, братьям и сёстрам.

Отрицательный результат тоже требует врачебного толкования. Некоторые изменения трудно обнаружить стандартным методом. Иногда анализ крови не отражает изменение, которое присутствует только в части клеток организма.

Детям из семьи с подтверждённой наследственной формой назначают офтальмологический контроль с первых недель жизни. Сроки и частоту осмотров определяет профильный специалист.

Как подготовиться к приёму

  • Собрать фотографии, где заметен белый отблеск или разное положение глаз.
  • Записать дату первого симптома и частоту его появления.
  • Уточнить случаи ретинобластомы и ранних опухолей среди кровных родственников.
  • Взять заключения офтальмолога и результаты прежних исследований.
  • Сообщить врачу о лекарствах, аллергии и перенесённых операциях.

Перед осмотром под анестезией клиника выдаёт правила питания и питья. Эти сроки зависят от возраста и медицинской ситуации. Нарушение режима повышает риск осложнений и приводит к переносу процедуры.

Что важно помнить родителям

Белый зрачок и внезапное косоглазие не подтверждают ретинобластому, но требуют быстрой проверки. Оценка только по фотографии не даёт диагноза.

Ретинобластома относится к редким заболеваниям. Лечение требует опыта профильного центра и совместной работы нескольких специалистов. Ранний осмотр расширяет выбор лечебных методов и помогает начать терапию до распространения опухоли.